Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para os gêneros masculino e feminino.
Assim, é observado com mais frequência em homens do que em mulheres, em virtude de o gênero masculino possuir apenas um cromossomo X (o outro é Y), enquanto o feminino possui dois X (portanto XX).
Dessa forma, uma mulher daltônica necessariamente deve possuir genótipo homozigótico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd ou XdXD (apenas uma inversão na posição convencional da escrita), não condiciona a manifestação da anomalia, mas indica que essa é portadora e pode transmitir a característica em questão aos descendentes.
Em homens, basta o seu único cromossomo X possuir o gene recessivo, que esse será daltônico.
Sexo
Genótipo / Fenótipo
Masculino
Xd Y / daltônico
XD Y / normal
Feminino
XdXd / daltônica
XDXd ou XdXD / normal
XDXD / normal
Segue abaixo um teste simples, que atesta se o indivíduo é ou não daltônico.
Caso o indivíduo não consiga distinguir o número (74) que consta no interior deste círculo, certamente é porque não consegue distinguir a cor verde e a vermelha, enxergando um círculo, em sua totalidade marrom.
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